天使综合症是什么病，英国4岁女孩微笑不停

天使症候群患者，虽然总是面带微笑，但他们往往缺乏语言和自我照顾能力，存在智力缺陷，有时还会因遗传缺陷而引发癫痫，下面就跟着来看看吧！什么是天使综合征？天使症候群是一种遗传基因有缺陷的疾病，也被称为安格曼症候群，从出生起就没有停止过微笑，这都是因为15号染色体上缺少q11-q13，他们经常高举双手，但脚下却站不稳，智力太低，导致语言和自我照顾能力差，以及脑电波异常，因此随时可能引发癫痫。怪不得天使症候群患者的大脑与正常人没什么区别，但脑电波非常异常，所以可以通过药物暂时缓解病情。大多数染色体缺陷是由母亲遗传的，或由父亲遗传的两条染色体缺陷。若遗传了两个母亲，或一个父亲，则会引发普瑞德威利综合症，即不能控制饮食、没有饱腹感的疾病。但是现在科学家们已经发现许多病人体内有一个类似于睡眠的基因，所以只要能想办法唤醒睡眠基因UBE3A，就有希望治愈天使综合症，他们发现了一种名为“拓扑异构酶抑制剂”的药物，也许可以通过促进大脑合成正确的蛋白质，从而唤醒睡眠基因UBE3A，在小鼠身上试验几个月后，取得明显效果。四岁的英国女孩一直微笑。4岁的埃博妮·约翰逊在英国一直保持着微笑，但她患有严重的学习障碍，生活完全不能自理，至今仍在使用尿布，这是典型的天使症候群的症状，原因在于她只能去当地的特殊学校上学。但政府要关闭这所学校，家长们为此四处寻求救助。尽管目前相关的基因治疗，已有初步尝试，但仍处于试验阶段，因此目前尚无良好的治疗方法，只能通过定期康复训练，缓慢改善儿童的语言及运动能力，也可食用一些抗癫痫药物，如丙戌酸钠等。和美人鱼综合征一样，天使综合征也是一种先天遗传因素导致的疾病，但相信在不久的将来，科学家们一定可以找到具体的基因疗法。

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